Nội Tiết Học » Tài Liệu Nội Khoa » Tài liệu cơ sở

CHẨN ĐOÁN DI TRUYỀN TRƯỚC SINH BỆNH BETA THALASSEMIA TẠI BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG

Chẩn đoán trước sinh cho những bà mẹ thuộc các gia đình có tiền sử bệnh beta thalassemia đang trở thành vấn đề cấp thiết nhằm nâng cao chất lượng xã hội và giảm gánh nặng cho gia đình người bệnh. Nghiên cứu nhằm phát hiện các đột biến gen p globin (Hbb) cho thai phụ có nguy cơ sinh con bị beta thalas¬semia thể nặng. Kết quả cho thấy trong 09 đột biến được sàng lọc: CD17(AAG-TAG): 15%, CD41/42 (-TCTT): 15%, HbE (G > A): 6,7% có tần suất gặp cao nhất, 15 thai nhi bị beta thalassemia thể nặng, 35 thai nhi không mang đột biến gen, hoặc là người lành mang gen bệnh. Phát hiện các đột biến trên gen Hbb bằng kỹ thuật ARMS-PCR và kỹ thuật giải trình tự gen Hbb có ý nghĩa quan trọng trong chẩn đoán trước sinh bệnh beta thalassemia.

Beta thalassemia là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể (NST) thường do đột biến gen beta globin nằm trên cánh ngắn nhiễm sắc thể

II, gây giảm hoặc mất tổng hợp chuỗi p glo- bin. Tại Việt Nam, tỷ lệ người mang gen beta thalassemia là 1,5 - 25% [9]. Beta thalassemia là một trong những bệnh huyết sắc tố phổ biến nhất, phân bố khắp thế giới [7]. Ở Việt Nam, theo Nguyễn Công Khanh, bệnh beta thalassemia là nguyên nhân hàng đầu gây thiếu máu, tan máu nặng ở trẻ em [3]. Tỷ lệ người mang gen bệnh phân bố trong cả nước và khác nhau tùy từng địa phương, từng nhóm dân tộc. Đặc biệt, tỷ lệ mang gen bệnh rất cao ở các dân tộc ít người như: Mông (25%), Catu (14%), Tày (11%), Pako (8,33%) [9]. Cho đến nay, có khoảng hơn 200 đột biến

đã được tìm thấy trên gen p globin (Hbb) [9], xếp vào 2 nhóm: nhóm gây mất hoàn toàn số lượng chuỗi p globin, làm mất chức năng của gen p gây p0 globin và nhóm làm giảm số lượng chuỗi p globin gây p+ globin. Các đột biến này mang tính đặc trưng và phân bố với tỷ lệ khác nhau ở từng dân tộc.

Vùng gen p globin nằm trên cánh ngắn nhiễm sắc thế 11 (11 p15.5), dài 1600bp, gồm 3 exon và 2 intron. Một nghiên cứu trên quần thế người Việt Nam của M.L. Saovaros Svasti cho thấy có 9 đột biến gây ra 95% các trường hợp p thalassemia, gồm CD17(AAG-TAG), CD41/42(-TCTT), -28(A>G), CD71/72(+A), IVS1-1(G>T), IVS1-5(G>C), IVS2-654(C>T), CD95 (+A) và CD26 (GAG>AAG) gây bệnh huyết sắc tố E, là một thể p thalassemia đặc biệt [9].

Dựa vào biểu hiện lâm sàng, bệnh beta thalasemia chia làm 3 thể chính: thể nhẹ, thể trung gian, thể nặng. Bệnh nhân thể nhẹ dị hợp tử với một đột biến trên gen Hbb gây thiếu máu nhược sắc thể hiện trên xét nghiệm, thường không có biểu hiện lâm sàng,


 

Tags: di hop nst CD95, co dot bien gen hbb la gi, beta thalassemia the trung gian, xet nghiem mau dot bien gen beta globin, thieu mau CD26 (HBE) CD41/42 dang di hop, đột biến gen cd 17

Thuộc loại: Tài Liệu Nội Khoa » Tài liệu cơ sở
Loại tài liệu:  Portable Document Format (.pdf)
Gửi bởi: Guest Kích cỡ: *******
Mức phí: 10.000 vnd Lần tải: *******
Mã tài liệu: TLD240 Ngày gửi: 05-04-2014

Hỗ trợ qua Email và Yahoo Chát

THÔNG BÁO: từ tháng 04/2018 vì một số lý do bất khả kháng hệ thống nạp điểm bằng thẻ cào của chúng tôi sẽ buộc phải tạm dừng. Trong thời gian này quý khách nạp điểm vào hệ thống thực hiện bằng cách chuyển Khoản qua tài khoản Ngân hàng hoặc ví điện tử MOMO. HỖ TRỢ 0915.558.890

Thông tin tài khoản Ngân hàng của Chúng tôi:

 

Tên tài khoản: BÙI QUANG THỤ : Số tài khoản: 0451000273276

 

Ngân hàng TMCP Ngoại thương Việt Nam chi nhánh Thành Công-Hà Nội

Hoặc

 

Chuyển tiền qua ví điện tử MOMO 

 

ví điện tử MOMO bạn có thể chuyển điểm qua số điện thoại 0915558890

Noitiethoc.com, thuvienykhoa.vn chúng tôi hỗ trợ tìm tài liệu y học theo yêu cầu

+ Tìm tài liệu theo chủ đề, theo đề tài, báo cáo, luận văn bạn đang làm..

+ Hỗ trợ tìm tải tài liệu y học các trang 123doc, xemtailieu, yhth, tailieu.vn...

+ Tìm sách báo, tiếng anh, tiếng pháp, giáo trình y học trong và ngoài nước..

Hotline : 0915.558.890 or 0978.770.836 EMail Noitiethoc86@gmail.com

Tài liệu khác thuộc Tài Liệu Nội Khoa » Tài liệu cơ sở