Nội Tiết Học » Tài Liệu Nội Khoa » Tài liệu cơ sở

ỨNG DỤNG KỸ THUẬT SINH HỌC PHÂN TỬ TRONG PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN GEN a GLOBIN CỦA BỆNH a THALASSEMIA

 Alpha (a) thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi sự suy giảm hoặc thiếu hụt tổng hợp chuỗi a globin trong phân tử hemoglobin. Nghiên cứu nhằm phát hiện đột biến gen a globin ở các bệnh nhân a thalassemia bằng kỹ thuật sinh học phân tử. Kết quả cho thấy người HbH mang kiểu gen (- - SEA/HbCs): 9/15 người, (- - SEN- a 37): 5/15 người, (- - SEA/HbQs) :1/15 người. Người mang gen bệnh dị hợp tử (Het) đột biến (- - SEA): 64.1%, Het HbCs: 25.6%, Het a3.7: 5.1%.Áp dụng kỹ thuật multiplex-PCR, C-ARMS -PCR đã phát hiện các đột biến thường gặp trên gen a globin. Đây là cơ sở để chẩn đoán bệnh a thalasse¬mia, đặc biệt trong chẩn đoán trước sinh.

a thalassemia là một trong các bệnh di truyền phổ biến nhất trên thế giới và là nguyên nhân gây thiếu máu tan máu hàng đầu ở trẻ em, do đột biến gen a globin trên nhiễm sắc thể số 16 (16p13.3), gây nên tình trạng suy giảm hoặc mất chức năng tổng hợp chuỗi a globin [1]. Tần suất bệnh a thalassemia phân bố khác nhau tùy theo từng quốc gia, chủng tộc, và tùy theo sự phân bố của người mang gen bệnh a+-thalassemia và a0-thalassemia
Tại Trung Quốc, tần suất này là 5 - 15% dân số, tại Hong Kong là 4% [3], tại Thailand là 15 - 30% [4], tại Lào là 43% [5].
Người bình thường có tổng số 4 gen a globin, nằm trên hai nhiễm sắc thể số 16 tương đồng, trong đó mỗi nhiễm sắc thể số 16 có 2 gen a globin (aa/aa). Nếu một gen bị đột biến (dị hợp tử a+-thdũssữmũl; -a/aa), được gọi là người mang gen bệnh, không có biểu hiện lâm sàng. Nếu đột biến xảy ra ở hai gen trên một nhiễm sắc thể (dị hợp tử a0- thdũssữmũl; --/aa), hoặc trên hai nhiễm sắc thể (đồng hợp tử a+-thdũsữmũl; -a/-a), sẽ có biểu hiện lâm sàng và huyết học nhẹ hoặc rất nhẹ. Nếu đột biến xảy ra ở ba gen (--/-a), sẽ gây bệnh huyết sắc tố H (HbH) với biểu hiện như một thalassemia thể trung gian. Nếu mất hoàn toàn cả bốn allen của hai gen (--/--), sẽ có biểu hiện lâm sàng rất nặng, gọi là bệnh huyết sắc tố Bart's (Hb Bart's), thường gây tử vong ngay trong thời kỳ mang thai hoặc ngay sau đẻ [1].
Bệnh huyết sắc tố H (HbH) là một trong các thể bệnh của bệnh a thalassemia. Bệnh HbH có thể được chia thành hai thể, dựa vào hai loại đột biến có thể gặp trên gen a globin: đột biến mất đoạn, đột biến không mất đoạn . Thông thường, 90% bệnh HbH là do các đột biến mất đoạn gen gây nên. Trong đó, các kiểu mất đoạn gen dạng SEA (--SEA), Thailand (--THAI), Philipin (--FIL), a 4.2 (-a42), a 3.7(-a37) là những kiểu mất đoạn thường gặp nhất trong quần thể người Trung Quốc và Đông Nam Á [6]. Việc phân tích các đột biến trên gen a globin, đóng vai trò quan trọng trong vấn đề tiên lượng mức độ nặng của bệnh và đưa ra các quyết định điều trị phù hợp, đặc biệt trong việc tư vấn di truyền cho các cặp vợ chồng là người mang gen bệnh và chẩn đoán trước sinh bệnh a Thalassemia. Đây được xem là biện pháp cần thiết để ngăn ngừa và giảm bớt nguy cơ sinh ra các em bé mắc thể trung gian và thể nặng.
Tại Việt Nam, do tính đa dạng về lâm sàng của bệnh và những khó khăn trong kỹ thuật xác định người mang gen dị hợp nên các nghiên cứu về a thalassemia chưa được tiến hành đầy đủ. Vì lý do đó, nghiên cứu này được tiến hành với mục tiêu; Phát hiện đột biến gen a globin của người mắc a thalassemia bằng các kỹ thuật PCR.
 

Tags: yếu tố H hbh trong thalasemia, huyết sắc tố HbH, đột biến điểm hbcs taa-caa, đột biến gen globin, Thalassemia, ung dung cua di truyen sinh hoc phan tu trong thalassemia, so sanh benh alpha thalassemia va beta thalassemia, thalassemia thể có fil, thalasmia thể hbh, ứng dụng kỹ thuật sinh học phân tử, 3 kỹ thuat sinh hoc phan tu, benh alpha thalassemia hbh, UNG DUNG CUA DOT BIEN GEN, sinh học phân tử

Thuộc loại: Tài Liệu Nội Khoa » Tài liệu cơ sở
Loại tài liệu:  Portable Document Format (.pdf)
Gửi bởi: Guest Kích cỡ: *******
Mức phí: 10.000 vnd Lần tải: *******
Mã tài liệu: TLD241 Ngày gửi: 05-04-2014

Hỗ trợ qua Email và Yahoo Chát

THÔNG BÁO: từ tháng 04/2018 vì một số lý do bất khả kháng hệ thống nạp điểm bằng thẻ cào của chúng tôi sẽ buộc phải tạm dừng. Trong thời gian này quý khách nạp điểm vào hệ thống thực hiện bằng cách chuyển Khoản qua tài khoản Ngân hàng hoặc ví điện tử MOMO. HỖ TRỢ 0915.558.890

Thông tin tài khoản Ngân hàng của Chúng tôi:

 

Tên tài khoản: BÙI QUANG THỤ : Số tài khoản: 0451000273276

 

Ngân hàng TMCP Ngoại thương Việt Nam chi nhánh Thành Công-Hà Nội

Hoặc

 

Chuyển tiền qua ví điện tử MOMO 

 

ví điện tử MOMO bạn có thể chuyển điểm qua số điện thoại 0915558890

Noitiethoc.com, thuvienykhoa.vn chúng tôi hỗ trợ tìm tài liệu y học theo yêu cầu

+ Tìm tài liệu theo chủ đề, theo đề tài, báo cáo, luận văn bạn đang làm..

+ Hỗ trợ tìm tải tài liệu y học các trang 123doc, xemtailieu, yhth, tailieu.vn...

+ Tìm sách báo, tiếng anh, tiếng pháp, giáo trình y học trong và ngoài nước..

Hotline : 0915.558.890 or 0978.770.836 EMail Noitiethoc86@gmail.com

Tài liệu khác thuộc Tài Liệu Nội Khoa » Tài liệu cơ sở