Nội Tiết Học » Tài Liệu Nội Khoa » Tài liệu cơ sở

ĐỘT BIẾN GEN SLC25A13 GÂY BỆNH THIẾU HỤT CITRIN TRÊN NGƯỜI VIỆT NAM

Thiếu hụt Citrin là bệnh di truyền lặn do đột biến gen SCL25A13 trên nhiễm sắc thể số 7 qui định. Nghiên cứu sàng lọc 4 đột biến thường gặp bao gồm đột biến thêm đoạn, mất đoạn và đột biến điểm trên gen SLC25A13 gây bệnh thiếu hụt Citrin. Kết quả cho thấy 60 bệnh nhân mang đột biến, bao gồm 31 bệnh nhân đồng hợp tử I, 24 bệnh nhân dị hợp tử với đột biến I, 1 bệnh nhân dị hợp tử với đột biến III, 1 bệnh nhân dị hợp tử kép với đột biến I và III, 2 bệnh nhân dị hợp tử kép với đột biến I và X, 2 bệnh nhân dị hợp tử kép với đột biến I và XIX. Tỷ lệ phát hiện đột biến là 20,48%. Tỷ lệ đột biến I và III, X, XIX trên tổng số alen bị đột biến lần lượt là 71,67% và 1,67%. Như vậy đột biến I là đột biến phổ biến nhất ở người Việt Nam mắc bệnh thiếu hụt Citrin. Kỹ thuật phân tích đột biến sử dụng trong nghiên cứu này có độ chính cao, hiệu quả để sàng lọc 4 đột biến thường gặp trên gen SLC25A13.

Thiếu hụt citrin (Citrin deficiency) là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, do đột biến gen SLC25A13 trên cánh dài nhiễm sắc thể số 7 qui định (7q21.3)[4]. Citrin - protein vận chuyển Aspartate-Glutamate (Aspartate Glutamate Carrier), đóng vai trò thiết yếu trong quá trình tổng hợp ure và kênh vận chuyển aspartate-malate (aspartate-malate shuttle - MA shuttle) [3, 5, 8]. Sự thiếu hụt Citrin ảnh hưởng đến quá trình tổng hợp protein, tái tạo glucose và sinh tổng hợp nucleotit [8, 9].

Ở khu vực Đông Á, tần suất người mang gen bệnh trong các quần thể không đồng đều: ở Nhật Bản: 1/65; Trữig Qũốc: 1/63; Hàn Quốc: 1/108 [6].

Thiếu hụt Citrin được chia thành hai thể lâm sàng dựa vào độ tuổi khởi phát: Viêm gan ứ mật ở sơ sinh (Neonatal intrahepatic

cholestatic hepatitis caused by citrin deficiency - NICCD) và Tăng citrullin typ II khởi phát ở tuổi trưởng thành (Adult-onset type II Citrullinemia - CTLN2) [8].
Gen gây bệnh của cả hai thể lâm sàng nằm trên cánh dài của nhiễm sắc thể số 7 (7q21.3), có kích thước khoảng 200 kb, gồm 18 exon và mã hóa cho 675 axit amin (aa), cấu tạo thành Citrin. Citrin chủ yếu biểu hiện ở gan là cơ quan đóng vai trò chuyển hóa nhiều chất khác nhau [3, 5, 9]. Khoảng 50 đột biến đã được tìm thấy trên gen SLC25A13. Tuy nhiên, chỉ một số đột biến thường gặp, và phụ thuộc vào từng quốc gia khác nhau [6, 9].
Ngoại trừ một số ca bị rối loạn chức năng gan nghiêm trọng cần phải ghép gan, NICCD sẽ thuyên giảm dần vì các triệu chứng sẽ biến mất khi trẻ đầy 1 tuổi. Tuy nhiên, sau 10 năm hoặc lâu hơn nữa, một số bệnh nhân có thể chuyển sang CTLN2 với các triệu chứng liên quan đến thần kinh, có thể nguy hiểm đến tính mạng [1, 5]. Hơn nữa các dấu hiệu lâm sàng và các xét nghiệm hóa sinh trong chẩn đoán xác định bệnh thiếu hụt Citrin thường không 
đặc hiệu [9]. Hiện nay, kỹ thuật sinh học phân tử là phương pháp duy nhất để chẩn đoán xác định bệnh nhân nghi ngờ mắc thiếu hụt Citrin, góp phần quan trọng trong phát hiện sớm và ngăn chặn NICCD chuyển sang CTLN2. Vì vậy, chúng tôi tiến hành nghiên cứu này nhằm mục tiêu: Phân tích 4 đột biến thường gặp trên gen SLC25A13 bằng kỹ thuật sinh học phân tử.
 

Tags: bệnh thiếu hụt citrin, benh thieu hut citrin, thieu citrin, dieu tri thieu citrin, phac do dieu tri thieu hut citrin, các rào cản khởi trị insulin ở bệnh nhân cao tuổi đái thào đường típ 2, tuoi tho cua nguoi bi thieu hut citrin, thuoc chua benh thieu citrin o tre, tre thieu hut citrin, rối loạn citrin, roi loan citrin, gen slc25a13, benh citrin, thuoc citrin, benh thieu citrin , hoi chung citrin, Thieu hut citrin , thieu hut ctrin, bệnh citrin, nhung bieu hien nhan biet benh thieu citrin trong gan, thieu hut cititrin., bi thieu hut citrin o, rối loạn chuyển hóa citrin, roi loan chuyen hoa citrin, http://noitiethoc.com/d242-dot-bien-gen-slc25a13-gay-benh-thieu-hut-citrin-trun-nguoi-viet-nam.html, Thieu hut citrin, thieu hut citrin, thieu hut citrin bam sinh, bệnh NICCD, mang gen bệnh niccd co nguy hjểm

Thuộc loại: Tài Liệu Nội Khoa » Tài liệu cơ sở
Loại tài liệu:  Portable Document Format (.pdf)
Gửi bởi: Guest Kích cỡ: *******
Mức phí: 10.000 vnd Lần tải: *******
Mã tài liệu: TLD242 Ngày gửi: 05-04-2014

Hỗ trợ qua Email và Yahoo Chát

THÔNG BÁO: từ tháng 04/2018 vì một số lý do bất khả kháng hệ thống nạp điểm bằng thẻ cào của chúng tôi sẽ buộc phải tạm dừng. Trong thời gian này quý khách nạp điểm vào hệ thống thực hiện bằng cách chuyển Khoản qua tài khoản Ngân hàng hoặc ví điện tử MOMO. HỖ TRỢ 0915.558.890

Thông tin tài khoản Ngân hàng của Chúng tôi:

 

Tên tài khoản: BÙI QUANG THỤ : Số tài khoản: 0451000273276

 

Ngân hàng TMCP Ngoại thương Việt Nam chi nhánh Thành Công-Hà Nội

Hoặc

 

Chuyển tiền qua ví điện tử MOMO 

 

ví điện tử MOMO bạn có thể chuyển điểm qua số điện thoại 0915558890

Noitiethoc.com, thuvienykhoa.vn chúng tôi hỗ trợ tìm tài liệu y học theo yêu cầu

+ Tìm tài liệu theo chủ đề, theo đề tài, báo cáo, luận văn bạn đang làm..

+ Hỗ trợ tìm tải tài liệu y học các trang 123doc, xemtailieu, yhth, tailieu.vn...

+ Tìm sách báo, tiếng anh, tiếng pháp, giáo trình y học trong và ngoài nước..

Hotline : 0915.558.890 or 0978.770.836 EMail Noitiethoc86@gmail.com

Tài liệu khác thuộc Tài Liệu Nội Khoa » Tài liệu cơ sở