BƯỚC ĐẦU NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM HÌNH ẢNH CHUYỂN HOÁ18-FDG PET/CT NÃO Ở BỆNH NHI TỰ KỶ

BƯỚC ĐẦU NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM HÌNH ẢNH CHUYỂN HOÁ18-FDG PET/CT NÃO Ở BỆNH NHI TỰ KỶ
Bs Mai Hồng Sơn1, Bs Lê Ngọc Hà1, Bs Vũ Duy Chinh2, Bs Nguyễn Thanh Liêm2
1 Khoa Y học hạt nhân Bệnh viện TUQĐ108
2 Bệnh viện đa khoa quốc tế Vinmec
Mục đích: Mục tiêu của nghiên cứu là đánh giá đặc điểm hình ảnh F-18 FDG PET ở bệnh nhân nhi tự kỷ.
Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu bao gồm 15 bệnh nhân được chẩn đoán tự kỷ ở bệnh viện đa khoa quốc tế Vinmec từ 01/2017 – 5/2017 và 5 bệnh nhân ung thư không có bệnh lý thần kinh chụp F-18 FDG PET/CT toàn thân được chọn vào nhóm chứng. Tất cả 15 bệnh nhi được chụp F-18 FDG PET/CT não ở khoa Y học hạt nhân, Bệnh viện TƯQĐ 108.
Kết quả: Tuổi trung bình của bệnh nhân trong nghiên cứu là 7,1 ± 0,24. Trong số 15 bệnh nhân tự kỷ chụp PET/CT não, 13 bệnh nhân (86%) có giảm chuyển hóa của hai bán cầu não. Các vùng giảm chuyển hóa nhiều nhất là ở thùy đỉnh, thái dương và thùy viền. Điểm Z-score trung bình của bệnh nhân tử kỷ giảm so với nhóm chứng. Giảm chuyển hóa ở bệnh nhân tự kỷ có mối liên hệ với các triệu chứng lâm sàng.
Kết luận: giảm chuyển hóa 18-FDG ở bệnh nhân tự kỷ có thể có vai trò trong chẩn đoán và tiên lượng bệnh.

Tự kỷ là những rối loạn nặng sự phát triển của trẻ do nguyên nhân chính từ hệ thần kinh. Trong khi đó, hội chứng Asperger và một số hội chứng khác thường có biểu hiện nhẹ hơn so với tự kỷ. Tần số mắc bệnh ở trẻ em là cao nhất với tỉ lệ 1/68 trẻ trong độ tuổi đến trường (1). Trẻ em nam có tỷ lệ mắc tự kỷ cao hơn so với trẻ nữ, đặc biệt là ở các nước đang phát triển (2). Bệnh tự kỷ thường có những biểu hiện bất thường, hạn chế về ngôn ngữ, khả năng giao tiếp và tương tác xã hội ở trẻ. Do đó, bệnh lý này là một trong những gánh nặng cho gia đình của người mắc bệnh cũng như phát triển của xã hội. Chẩn đoán bệnh tự kỷ chủ yếu vẫn dựa trên lâm sàng theo tiêu chuẩn DSM-IV TR của hiệp hội thần kinh học Hoa Kỳ (3). Để phục vụ cho điều trị, chẩn đoán căn nguyên và phát hiện những vị trí bất thường về hình thể và chuyển hóa của não là rất quan trọng. Một số nghiên cứu cho rằng ở bệnh nhân tự kỷ có bất thường về tưới máu não và chuyển hóa do giảm dẫn truyền thần kinh ở một số vùng(4). Chẩn đoán hình ảnh giải phẫu như CT và MRI thường không phát hiện được bất thường về cấu trúc các vùng của não ở bệnh nhân tự kỷ. Tuy nhiên, hình ảnh 18-FDG PET/CT có thể phát hiện những bất thường về chuyển hóa ở não của bệnh nhi  tự  kỷ  do  những  thay  đổi  về  chuyển  hóa  thường bộc lộ sớm hơn so với biến đổi về cấu trúc (5). Hiện tại điều trị bệnh tự kỷ bằng tế bào gốc đang được bắt đầu nghiên cứu và có những kết quả khả quan giúp cải thiện lâm sàng đáng kể cho bệnh nhân. Dựa vào đánh giá định lượng bất thường và chuyển hóa đường ở các vùng của não của bệnh nhân tự kỷ giúp các bác sĩ lâm sàng có thể định hướng trong điều trị, đặc biệt là điều trị tế bào gốc. Hơn nữa, xác định được những vùng não có bất thường về mặt chuyển hóa không những giúp ích cho chẩn đoán mà còn theo dõi đánh giá đáp ứng điều trị và tiên lượng bệnh. Một số nghiên cứu đánh giá chuyển hóa đường ở não của bệnh nhân tự kỷ trên PET và PET/CT đã được tiến hành nhưng các nhiên cứu trên bệnh nhân nhi chưa nhiều, số lượng bệnh nhân còn ít. Trong đó, một vài nghiên cứu đề cập đến vai trò của 18-FDG PET trong đánh giá đáp ứng điều trị tế bào gốc ở bệnh nhân tự kỷ. Do đó, chúng tôi tiến hành nghiên cứu này với mục đích đánh giá đặc điểm chuyển hóa 18-FDG ở bệnh nhân nhi mắc tự kỷ.