Luận văn Nghiên cứu đặc điểm hình thái học và một số yếu tố tiên lượng u nguyên bào thần kinh ở trẻ em.U nguyên bào thần kinh (NBTK) là các u của hê thần kinh (TK) giao cảm có nguồn gốc từ các tế bào phôi thai của mào TK, thường phát triển tại tuỷ thượng thận, hoặc từ các chuỗi hạch giao cảm cạnh sống. Đây là một trong các u đặc ác tính thường gặp nhất ở trẻ em, chiếm khoảng 8% các bênh ung thư ở trẻ em theo các thống kê trên thế’ giới, đứng thứ 4 sau bạch cầu cấp, u não, và u lympho [15], [20]. Các khối u này chiếm khoảng 15% các khối u thống kê được ở trẻ dưới 4 tuổi và là nguyên nhân tử vong 15 % các trường hợp trẻ bị ung thư nói chung. Phần lớn u NBTK (90%) được chẩn đoán ở trẻ em dưới 5 tuổi [61].
MÃ TÀI LIỆU |
LVTHSY 0082 |
Giá : |
50.000đ |
Liên Hệ |
0915.558.890 |
Ở nước ta, theo một nghiên cứu thống kê tỷ lê bênh ung thư được chẩn đoán và điều trị Tại Bênh viên Nhi Trung Ương thì u NBTK đứng ở vị trí thứ 3 (6,8%) sau bạch cầu cấp (45,2%) và u não (13,5%) [2]. Chỉ tính riêng các u phôi ở trẻ em thì u NBTK chiếm tỷ lê là 5,4% [1]. Hàng năm có vào khoảng 30 – 40 trẻ được chẩn đoán và điều trị u NBTK tại Bênh viên Nhi Trung Ương. Một nghiên cứu tại trung tâm ung bướu thành phố Hồ Chí Minh trong 2 năm 1996 – 1997 cho thấy u NBTK chiếm tỷ lê 4,2% [4]. Hiên nay chưa có số liêu thống kê về tỷ lê tử vong do u NBTK ở Việt Nam.
U NBTK được biết đến với sự không đồng nhất về đặc điểm sinh học, phân tử và đặc điểm lâm sàng. Sự tự thoái hoá và biêt hoá của u NBTK đã được nói đến từ cuối thế’ kỷ XIX, đầu thế’ kỷ XX, tuy nhiên hiên tượng này vẫn chưa được hiểu một cách tường tận. Ngược lại với sự tự thoái hoá và biêt hoá, các khối u NBTK ở trẻ trên 1 tuổi thường có biểu hiên di căn và tiến triển rất ác tính. Một số typ mô học đặc biêt của u NBTK cũng được nhắc đến với độ ác tính rất cao và ít đáp ứng với các phác đồ điều trị [20], [52]. Các nghiên cứu gần đây đã chỉ ra rằng sự khác biêt về độ ác tính này có liên quan đến đặc điểm sinh học phân tử của từng khối u. Sinh học phân tử nghiên cứu về u NBTK có quá trình phát triển từ 30 năm nay đã phát hiên được những biến đổi NST và gen có thể dự báo độ ác tính và tiến triển của khối u [21], [48]. Những thành tựu này của y học là những bằng chứng thuyết phục giải thích và làm sáng tỏ dần bản chất và sự tiến triển thất thường của u NBTK.
Nam1864 Virchow là người đầu tiên mô tả u NBTK, tại thời điểm đó u NBTK được cho là một khối u thần kinh đêm [76]. Từ đó đến nay trên thế giới đã có nhiều nghiên cứu về mô bênh học u NBTK làm cho sự hiểu biết về u NBTK ngày càng sâu sắc hơn. Đặc biệt là các ứng dụng của hoá mô miễn dịch trong giải phẫu bênh đã giúp cho việc chẩn đoán, phân loại u NBTK ngày càng chính xác. Cho đến nay đã có nhiều hệ thống phân loại u NBTK ra đời. Các phân loại ra đời sau thường có nhiều ưu điểm hơn so với phân loại trước đó nhờ tính kế thừa và sự hiểu biết hơn về bản chất của u NBTK. Năm 1999 các nhà giải phẫu bệnh học trên thế giới đã thống nhất đưa ra bảng phân loại MBH u NBTK, bảng phân loại sau đó được sửa đổi vào năm 2003 trong đó có đề cập đến yếu tố tiên lượng bệnh dựa trên các đặc điểm về độ mô học, chỉ số MKI và tuổi của bệnh nhân tại thời điểm chẩn đoán [59]. Bảng phân loại này là cơ sở quan trọng cho các nhà ung thư xác định được chiến lược điều trị nhằm đạt được hiệu quả điều trị cao nhất.
Ở Việt Nam tuy đã có một số công trình nghiên cứu về u NBTK nhưng chưa có công trình nào đi sâu nghiên cứu về hình thái MBH và yếu tố tiên lượng u NBTK dựa trên phân loại MBH u NBTK quốc tế. Do vậy chúng tôi tiến hành nghiên cứu này với 2 mục tiêu:
1. Nghiên cứu đặc điểm đại thể và các týp vi thể u nguyên bào thần kinh ở trẻ em theo phân loại của hội bệnh học u nguyên bào thần kinh quốc tế.
2. Xác định một số yếu tố tiên lượng bệnh dựa theo phân loại của hội bệnh học u nguyên bào thần kinh quốc tế.
MỤC LỤC
ĐẶT VẤN ĐỂ 1
Chương I: TổNG QUAN 3
1.1. Lịch sử phát triển bệnh 3
1.2. Yếu tố dịch tễ 4
1.3. Nguyên nhân 4
1.3.1. Yếu tố môi trường 4
1.3.2. Yếu tố di truyền 4
1.4. Bệnh học u NBTK 5
1.4.1. Phôi thai học và quá trình tiến triển 5
1.4.2. Di truyền tế bào và phân tử u NBTK 8
1.5. Biểu hiện lâm sàng, cận lâm sàng u NBTK 11
1.5.1. Biểu hiên lâm sàng 11
1.5.2. Biểu hiên cận lâm sàng 12
1.6. Phân loại mô bệnh học u NBTK 14
1.6.1. Thuật ngữ và phân loại u NBTK trước 1982 14
1.6.2. Phân loại u NBTK theo Shimada và Joshi 15
1.6.3. Phân loại u NBTK theo INPC 17
1.7. Đặc điểm giải phẫu bệnh u NBTK theo INPC 18
1.7.1. U nguyên bào thần kinh (nghèo mô đêm schwan) 18
1.7.2. U hạch NBTK, thể nốt 20
1.7.3. U hạch NBTK thể hỗn hợp 21
1.7.4. U hạch thần kinh 22
1.8. Yếu tố tiên lượng trong u NBTK 23
1.9. Hoá mô miễn dịch và chẩn đoán phân biệt u NBTK 25
Chương II: Đối TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN cứu 27
2.1. Đối tượng nghiên cứu 27
2.1.1. Đối tượng 27
2.1.2. Tiêu chuẩn lựa chọn đối tượng 27
2.1.3. Tiêu chuẩn loại trừ 27
2.2. Địa điểm và thời gian nghiên cứu 27
2.2.1. Địa điểm nghiên cứu 27
2.2.2. Thời gian nghiên cứu 27
2.3. Phương pháp nghiên cứu 28
2.3.1. Thiết kế nghiên cứu 28
2.3.2. Chọn mẫu 28
2.3.3. Cỡ mẫu 28
2.3.4. Phương pháp thu thập số liêu 28
2.3.5. Phân týp mô bênh học 31
2.3.6. Yếu tố tiên lượng 32
2.4. Xử lý số liệu 32
2.5. Khía cạnh đạo đức của đề tài 33
Chương III: KẾT QUẢ NGHIÊN cứu 34
3.1. Đặc điểm phân bố bệnh theo tuổi và giới tính 34
3.1.1. Tuổi phát hiên bênh 34
3.1.2. Giới 35
3.2. Đặc điểm hình thái học 35
3.2.1. Đại thể 35
3.2.2. Đặc điểm vi thể 37
3.2.3. Kết quả nhuộm HMMD các trường hợp khó 43
3.3. Tiên lượng mô bệnh học 44
3.4. Hình ảnh đại thể và vi thể u NBTK 47
Chương IV: BÀN LUẬN 55
4.1. Đặc điểm phân bố bệnh theo tuổi và giới tính 55
4.2. Đặc điểm hình thái học 56
4.2.1. Đặc điểm đại thể 56
4.2.2 Đặc điểm vi thể 59
4.2.3. Đặc điểm và vai trò của HMMD trong chẩn đoán u NBTK 67
4.3. Yếu tố tiên lượng 68
KẾT LUẬN 72
KIẾN NGHỊ 74
TÀI LIỆU THAM KHẢO
PHỤ LỤC