NGHIÊN CỨU TỔNG QUAN VỀ MỐI LIÊN QUAN GIỮA GEN VÀ CÁC BỆNH CHUYỂN HÓA TRÊN CƠ SỞ XÉT NGHIỆM GEN CircleDNA

NGHIÊN CỨU TỔNG QUAN VỀ MỐI LIÊN QUAN GIỮA GEN VÀ CÁC BỆNH CHUYỂN HÓA TRÊN CƠ SỞ XÉT NGHIỆM GEN CircleDNA
Trương Hồng Sơn1, Nguyễn Xuân Ninh1, Lưu Liên Hương1, Lê Minh Khánh1
1 Viện Y học ứng dụng Việt Nam
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Gen và các bệnh chuyển hóa là một nhánh của xét nghiệm gen, nhằm xác định vai trò của các biến thể gen đặc hiệu với các vấn đề liên quan đến chuyển hóa ví dụ như khả năng điều hòa đáp ứng với các thành phần của chế độ ăn, các kết quả của tương tác gen với chế độ ăn đến tình trạng sức khỏe và đặc biệt là khả năng mắc các bệnh liên quan đến chuyển hóa. Các nghiên cứu về Gen và các bệnh chuyển hóa trong lâm sàng đã cho thấy: (1) Các gen được chứng minh là có liên quan khá mạnh đến bệnh tiểu đường type 2 là TCF7L2, tiểu đường typ 1 là SLC30A8, (2) Các gen đã được chứng minh là có liên quan đến tất cả các chỉ số đánh giá rối loạn lipid máu, bao gồm cholesterol toàn phần, LDL, HDL và triglyceride là PCSK9 và LDLR, (3) Một số đa hình của gen FTO có thể làm tăng nguy cơ thừa cân béo phì trên nhiều đối tượng như người trưởng thành, trẻ em…Gen BDNF có ảnh hưởng đến quá trình điều hoà cân bằng năng lượng, cũng như các cảm giác thèm ăn và các rối loạn về thần kinh liên quan, (4) Gen đã được chứng minh có liên quan đến các dạng ung thư thường gặp bao gồm gen MSH2 với ung thư đại trực tràng, BRCA1, BRCA2 với ung thư vú.

Giải mã gen là một trong những bước đột phá của nền y học hiện đại. Tính ưu việt của phương pháp  giải  mã  gen  được ứng  dụng  nhiều  nhất trong  chẩn đoán và điều  trịbệnh.  Giải  mã  gen giúp phát hiện ra các bệnh vềdi truyền, đột biến gen, rối loạn phát triển, đột biến sốlượng và cấu trúc nhiễm sắc thể… phục vụcho sàng lọc trước sinh  hay  tầm soát ung thư và thậm  chí  là  tìm hiểu  tiềm năng của  mỗi người.  Hiện nay, đãcó nhiều đơn vịy  tếtriển khai lĩnh vực  xét  nghiệm gen, đưa xét nghiệm gen đến gần hơn với người bệnh,  tuy  vậy  việc  từkết  quảxét  nghiệm  gen đến  việc  diễn  giải  kết  quảvẫn  còn  nhiều  khó khăn, vì mức độhiểu  biết  vềhoạt động tương tác đa gen và gen với môi trường đối với bác sỹlâm  sàng  còn  nhiều  hạn  chế. Đặc  biệt  là  trong chẩn  đoán  các  bệnh  chuyển  hóa,  yếu  tốdi truyền  và  gen  có ảnh hưởng tương đối  lớn đến nhiều  khía  cạnh nhưng lại chưa có tài liệu  nào tổng  hợp  lại các thông tin này. Do đó, nghiên cứu đã được tiến hành dựa trên xét nghiệm gen của  CircleDNA  với  mục  tiêu  tổng  hợp  vềvai  trò của  gen  và  các  yếu  tốvềdi  truyền đối  với  các bệnh chuyển hóa. Xét nghiệm gen của CircleDNA áp  dụng  công  nghệgiải  trình  tựtoàn  bộexome (whole exome sequencing-WES).Công nghệ này có khả năng phân tích một lượng lớn các đa hình của các gen, giúp trực tiếp phát hiện các đa hình gen liên quan đến các nguy cơ về bệnh tật, từ đó giúp phát hiện sớm và góp phần dự phòng sớm nhiều bệnh mạn tính, đặc biệt là các bệnh liên quan đến chuyển hóa.