PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN DNA TY THỂ TRONG HỘI CHỨNG MELAS BẰNG KỸ THUẬT PCR-RFLP KẾT HỢP GIẢI TRÌNH TỰ SANGER

PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN DNA TY THỂ TRONG HỘI CHỨNG MELAS BẰNG KỸ THUẬT PCR-RFLP KẾT HỢP GIẢI TRÌNH TỰ SANGER
Lê Thái Khương1, Hồ Quốc Chương1, Dương Bích Trâm1, Nguyễn Thị Thanh Hương2, Hoàng Anh Vũ1,3
1 Trung tâm Y Sinh học Phân tử, Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh
2 Bệnh viện Nhi Đồng 1
3 Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Mục tiêu: Hội chứng MELAS là một rối loạn di truyền ty thể có ảnh hưởng đến nhiều cơ quan và hệ thống của cơ thể, đặc biệt là hệ thần kinh và cơ. Bệnh do đột biến trong DNA ty thể, làm thay đổi protein trong chuỗi truyền điện tử thuộc ty thể. Nghiên cứu này nhằm ứng dụng các kỹ thuật di truyền để phát hiện đột biến DNA ty thể gây hội chứng MELAS. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: DNA của những bệnh nhân nghi ngờ mắc hội chứng MELAS được tách chiết từ mẫu máu ngoại vi. Kỹ thuật PCR-RFLP và giải trình tự Sanger được thực hiện để xác định các đột biến thường gặp. Kết quả: Thiết kế thành công các cặp mồi dùng cho nhân bản một số vùng trên DNA ty thể liên quan đến hội chứng MELAS. Hai đột biến điểm m.3243A>G và m.3697G>A được ghi nhận ở bệnh nhân mắc hội chứng MELAS, trong đó m.3243A>G có thể phát hiện bằng PCR-RFLP. Kết luận: Xây dựng thành công quy trình phát hiện đột biến DNA ty thể ở bệnh nhân mắc hội chứng MELAS bằng kỹ thuật PCR-RFLP và giải trình tự.

MÃ TÀI LIỆU

TCYDH.2022.02092

Giá :

20.000đ

Liên Hệ

0978.770.836