TẦN SUẤT, ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG CỦA CƠN CẤP MẤT BÙ BETA-KETOTHIOLASE TẠI BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG

TẦN SUẤT, ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG CỦA CƠN CẤP MẤT BÙ BETA-KETOTHIOLASE TẠI BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG
Trần Thị Thu1, Nguyễn Ngọc Khánh2, Vũ Chí Dũng2
1 Đại học Y Hà Nội
2 Bệnh viện Nhi Trung Ương
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Mục tiêu 1. Xác định tần suất, đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của cơn cấp mất bù bệnh thiếu beta-ketothiolase. Đối tượng nghiên cứu: 23 đối tượng được chẩn đoán và điều trị tại bệnh viện Nhi Trung ương từ tháng 1/2015 đến 6/2021. Phương pháp: Nghiên cứu mô tả. Kết quả:  95,3% bệnh nhân  xuất hiện cơn cấp mất bù, tuổi xuất hiện cơn cấp chủ yếu dưới 12 tháng, trung bình một bệnh nhân xuất hiện 1,5± 0,78 cơn cấp. Đặc điểm lâm sàng thường gặp là biểu hiện của viêm đường hô hấp như sốt (80,6%), ho (72,2%), nôn (69,4%) sau đó đi vào rối loạn tri giác (72,2%). Đặc điểm cận lâm sàng: 91,6% bệnh nhân đều có ceton niệu trong các cơn cấp mất bù, hầu hết bệnh nhân đều có hiện tượng tăng toan chuyển hóa chiếm 86,1%. Xét nghiệm định lượng acyl-carnitin tăng 2-methyl-3hydroxybutyrylcarnitine (C5:1) chiếm 82,6%, tăng tiglylcarnitine (C5:OH) chiếm 86,9%. Xét nghiệm định lượng acid hữu cơ chủ yếu tăng 2-methyl-3-hydroxylbutyryl (2M3HB) chiểm 95%. Kết luận: Tần suất xuất hiện cơn cấp mất bù tương đối cao chiếm 95,3%. Đa số các bệnh nhân có triệu chứng của viêm nhiễm đường hô hấp như sốt, ho, rồi đi vào li bì, hôn mê, xét nghiệm tăng C5:1 và C5:OH và 2M3HB là chủ yếu.

MÃ TÀI LIỆU

TCYDH.2022.00811

Giá :

20.000đ

Liên Hệ

0915.558.890

Bệnh thiếu beta-ketothiolase (BKT) là bệnh di truyền  lặn  trên  nhiễm  sắc  thể  thường  do  đột biến gen T2 (ACAT1) nằm trên cánh dài nhiễm sắc thể số 11(11q22.3-q23.1) mã hóa gen tạo ra Acetoacetyl Coa thiolase hay còn gọi là BKT. BKT là enzym xúc tác quá trình chuyển hóa isoleucine và ceton trong cơ thể[1].Bệnh thiếu BKT hay gặp các cơn cấp mất bù đặc  trưng  bởi  những  đợt  nhiễm  toan  ceton không triệu chứng lâm sàng giữa các cơn. Tần suất cơn cấp mất bù theo nghiên cứu của tác giả Fukao trên 24 bệnh nhân tương đối cao khoảng 88%[1]. Các cơn cấp mất bù bệnh thiếu BKT thường xuất hiện sau khi trẻ bị nhiễm trùng hô hấp,  viêm  ruột  …hoặc  ăn  quá  nhiều  protein. Triệu chứng trong cơn cấp mất bù thường thấy: li bì, bỏ bú, nôn co giật hôn mê, hoặc tình trạng sốc  nặng….Bệnh  cảnh  cơn  cấp  mất  bù  dễ  chẩn đoán nhầm với các bệnh khác như xuất huyết não, viêm não màng não, sốc nhiễm trùng …[2][3].Các cơn cấp mất bù của bệnh thiếu BKT nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời, bệnh nhân có thể tử vong hoặc để lại di chứng nặng về phát triển tâm thần vận động. Việc nghiên cứu cơn cấp mất bù là cơ sở khoa học  giúp  đánh  giá  một  cách  toàn  diện  về  tình trạng  sức  khỏe  từ  đó  đưa  ra  các  biện  pháp phòng tránh cơn cấp mất bù và điều điều trị phù hợp  với  bệnh  nhân  vì  vậy  chúng  tôi  tiến  hành nghiên cứu này với mục tiêu: “Xác định tần suất, đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của cơn cấp mất  bù  bệnh  thiếu  beta-ketothiolase  tại  bệnh viện Nhi Trung ương.”

Chi tiết bài viết
Từ khóa
Bệnh thiếu beta-ketothiolase, C5: OH (tiglylcarnitine), C5: 1(2-methyl-3hydroxybutyrylcarnitine), 2MAA (2-methylacetoacetyl), 2M3HB (2-methyl-3-hydroxylbutyryl), TIG (tiglylcarnitine), định lượng acid hữu cơ niệu, định lượng acyl-carnitin

Tài liệu tham khảo
1. FuKao T (2001). Beta- keto dificiency. Ophanet encyclopedia, 1-11. 
2. Nguyễn Thu Nhạn (2020). Bệnh thiếu beta-ketothiolase.Bệnh nội tiết chuyển hóa di truyền trẻ em. Nhà xuất bản Y hoc, Hà Nội, 307-313. 
3. Hampe M.H, Panaskar S.N, Yadav A.A et al (2017). Gaschromatography/mass spectrometry-based urine metabolome study in children for inborn errors of metabolism: An Indian experience. Clinical Biochemistry, 50(3), 121-126. 
4. Nguyễn Ngọc Khánh (2017). Nghiên cứu kiểu gen kiểu hình và kết quả điều trị bệnh thiếu enzym beta-ketothiolase ở Việt Nam, Luận án tiến sỹ y học, Đại học Y Hà Nội. 
5. Fukao T, Sasai H, Aoyama Y et al (2019). Recent advances in understanding beta-ketothiolase (mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase, T2) deficiency. Journal of Human Genetics, 64(2), 99-111. 
6. Nguyễn Ngọc Khánh, Vũ Chí Dũng, Bùi Phương Thảo và cộng sự (2015). Phát triển thể chất và tinh thần của bệnh nhân thiếu beta-ketothiolase tại bệnh viện Nhi Trung ương trong 10 năm. Tạp chí Nhi khoa, 8(2), 54-57. 
7. Fukao T, Scriver C.R, Kondo N et al (2001). The clinical phenotype and outcome of mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase deficiency (beta-ketothiolase or T2 deficiency) in 26 enzymatically proved and mutation-defined patients. Molecular Genetics and Metabolism, 72(2), 109-114.